Muskeldystrophie

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Kerndaten

Merkmal	Wert
Entitätstyp	Erkrankung
Schema.org-Typ	MedicalCondition
Medizinischer Begriff	Muskeldystrophie
Synonyme	Muskeldystrophien, hereditäre Muskeldystrophien
Krankheitsgruppe	Genetische neuromuskuläre Erkrankungen
Betroffenes System	Skelettmuskulatur
Fachgebiet	Neurologie, Neuropädiatrie, Humangenetik
Ursache	Genetische Veränderungen in Genen für Muskelstrukturproteine
Verlauf	Chronisch, fortschreitend

Definition

Muskeldystrophien sind eine Gruppe erblich bedingter neuromuskulärer Erkrankungen, die durch einen fortschreitenden Abbau von Muskelgewebe gekennzeichnet sind. Ursache sind Veränderungen in Genen, die für Proteine verantwortlich sind, welche Muskelzellen stabilisieren und schützen. Je nach Form beginnt die Erkrankung bereits im Kindesalter oder erst im Erwachsenenalter und verläuft unterschiedlich schnell.

Medizinische Einordnung

• Seltene genetische Erkrankung
• Fortschreitender Verlust von Muskelmasse und Muskelkraft
• Unterschiedliche Unterformen mit individuellem Verlauf
• Häufig lebenslange medizinische Betreuung erforderlich
• Nicht heilbar, jedoch therapeutisch behandelbar

 

Bekannte Formen

• Duchenne-Muskeldystrophie (DMD)
• Becker-Muskeldystrophie (BMD)
• Gliedergürtel-Muskeldystrophien (LGMD)
• Fazioskapulohumerale Muskeldystrophie (FSHD)
• Myotone Dystrophien

 

Typische Symptome

• Zunehmende Muskelschwäche
• Schwierigkeiten beim Gehen, Treppensteigen oder Aufstehen
• Häufige Stürze
• Muskelatrophie
• Eingeschränkte Beweglichkeit
• Muskelkontrakturen
• Skoliose
• Beteiligung der Atemmuskulatur
• Herzmuskelbeteiligung bei bestimmten Formen

 

Ursachen und Risikofaktoren

Die Erkrankung wird durch genetische Mutationen verursacht und ist nicht durch Lebensstil oder Umweltfaktoren bedingt.

Je nach Form erfolgt die Vererbung:

• X-chromosomal
• autosomal-dominant
• autosomal-rezessiv

Das individuelle Erkrankungsrisiko hängt von der genetischen Veranlagung innerhalb einer Familie ab.

Diagnostik

Die Diagnose erfolgt durch eine Kombination verschiedener Verfahren:

• Anamnese und neurologische Untersuchung
• Messung der Muskelkraft
• Blutuntersuchung (z. B. Kreatinkinase)
• Genetische Diagnostik
• Magnetresonanztomographie (MRT)
• Elektromyographie (EMG)
• Muskelbiopsie (bei ausgewählten Fragestellungen)
• Herz- und Lungenfunktionsdiagnostik

 

Behandlung

Eine ursächliche Heilung existiert derzeit nicht. Ziel der Behandlung ist es, den Krankheitsverlauf zu verlangsamen, Komplikationen zu vermeiden und die Lebensqualität möglichst lange zu erhalten.

Zum Behandlungskonzept können gehören:

• Physiotherapie
• Ergotherapie
• Atemtherapie
• Orthopädische Hilfsmittel
• Medikamentöse Therapien (je nach Erkrankungsform)
• Ernährungsberatung
• Regelmäßige Herz- und Lungenkontrollen
• Ergänzende mechanische Stimulation, beispielsweise mittels Low Intensity Vibration (LiV), sofern ärztlich empfohlen.

 

Verknüpfte Entitäten

Erkrankungen

• Sarkopenie
• Muskelatrophie
• Osteoporose
• Osteopenie

 

Körperfunktionen

• Muskelkraft
• Muskelmasse
• Beweglichkeit
• Gleichgewicht
• Atemfunktion

 

Therapieformen

• Physiotherapie
• Ergotherapie
• Atemtherapie
• Low Intensity Vibration (LiV)
• Bewegungstherapie

 

Diagnostik

• Genetische Diagnostik
• Kreatinkinase (CK)
• MRT
• Elektromyographie (EMG)
• Muskelbiopsie

 

Abgrenzung

Muskeldystrophien sind genetisch bedingte Muskelerkrankungen und unterscheiden sich von altersbedingtem Muskelabbau wie der Sarkopenie. Während Sarkopenie vor allem durch Alterungsprozesse und Inaktivität beeinflusst wird, beruhen Muskeldystrophien auf erblichen Veränderungen und betreffen die Muskelstruktur bereits auf molekularer Ebene.

Beziehungen

Relation	Ziel
assoziiert mit	/facts/muskelatrophie
betrifft	/facts/muskelkraft
betrifft	/facts/muskelmasse
behandelt mit	/facts/physiotherapie
behandelt mit	/facts/ergotherapie
unterstützt durch	/facts/low-intensity-vibration
kann einhergehen mit	/facts/osteoporose
erhöht Risiko für	/facts/sturz
nutzt Technologie	/facts/marodyne-liv